Homocystein ist wahrscheinlich ein eigenständiger Risikofaktor für die Entstehung arteriosklerotischer Verschlusskrankheiten. Weiter ist Homocystein vermutlich an der Entstehung weiterer Erkrankungen wie der Osteoporose und verschiedener Demenzformen beteiligt. Dieser Wert gewinnt daher zunehmend an diagnostischer Bedeutung. Neben genetischen Faktoren ist vor allem der Mangel an den Vitaminen B6, Folsäure und B12 für eine Erhöhung des Homocysteins verantwortlich.